Badania genetyczne Lublin 
NFZ

Wykonujemy niemal wszystkie badania genetyczne w Lublinie

– w naszej placówce gwarantujemy najwyższą jakość badań genetycznych

– oferujemy jedynie najlepsze, najdokładniejsze i sprawdzone badania genetyczne 

 – współpracujemy z najbardziej doświadczonymi i najlepiej wyposażonymi laboratoriami genetycznymi na świecie

– zapewniamy konkurencyjne ceny

*jeżeli interesujące Cię badania genetyczne, które nie znajdują się na liście poniżej prosimy o kontakt mailowy lub telefoniczny – na pewno będziemy w stanie pomóc
imedica.centrumpark@gmail.com 
733-700-815
cena 469PLN

Czy to badanie jest dla mnie?

  • jeśli wraz z partnerem bezskutecznie starcie się od roku o dziecko, przy regularnym współżyciu bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych
  • jeśli straciłaś dziecko w wyniku poronienia lub obumarcia ciąży (niezależnie od trymetru)

Dodatkowe wskazania do wykonania badania

  • Posiadanie dziecka z wadami genetycznymi takimi jak zespół Downa
  • Podejść do zapłodnienia in vitro – podstawowe badanie, które powinno zostać wykonane u obojga partnerów
  • Podejrzenie występowania nieprawidłowości genetycznej spowodowanej nieprawidłową liczba chromosomów
  • Profilaktycznie przed planowaną ciążą, badanie można wykonać u obojga partnerów, w szczególności jeśli wcześniej występowały problemy z zajściem w ciążę
  • Występowanie wśród bliskich z rodziny, wad genetycznych, problemów z płodnością czy też nawracających poronień.

 

Co da mi to badanie genetyczne?

Kariotyp to podstawowe badanie cytogenetyczne, które powinni wykonać przyszli rodzice mający problemy z płodnością. Polega ono na określeniu czy pacjent ma prawidłową liczbą chromosomów oraz czy ich struktura (czyli wygląd) jest prawidłowy.

U osób, które starają się bezskutecznie o dziecko, najczęściej wykrywane są zmiany w strukturze chromosomów (tzw. translokacje). Nie dają one żadnych objawów u osób dorosłych (czyli nosicieli takiej zmiany), mogę jednak być przekazywane od mamy i taty, przyszłemu potomstwu i prowadzić do powstania u niego wad genetycznych. Wady u przyszłego dziecka mogą ostatecznie prowadzić do niepowodzeń ciąży.

Dzięki badaniu będzie można oszacować ryzyko genetyczne u Ciebie i Twojego partnera. Ułatwi to postawienie diagnozy oraz zastosowanie odpowiednie postępowania a tym samym zwiększy szansę na zajście w ciążę, utrzymanie jej i urodzenie zdrowego dziecka.

Co badamy w ramach panelu?

Kariotyp czyli zestaw 22 par chromosomów oraz chromosomów płci XX ( kobieta) i XY ( mężczyzna) występujący w każdej komórce ciała. Badanie określa prawidłową liczbą oraz budowę wszystkich chromosomów.

*topgenetics

NACE Extended 24 – pełne badanie, wszystkie chromosomy, mikrodelecje

 

*szczegółowe informacje dotyczące testu INVICTA

cena 2899 PLN 

Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® to badanie genetyczne umożliwiające ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u matki i u dziecka.

Do najczęściej wstępujących zmian należą nieprawidłowości powodujące: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® może również badać nieprawidłowości powodowane przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y). Są to sytuacje, w których występuje odstępstwo od prawidłowej liczby 2 chromosomów płci u mężczyzn (XY) lub kobiet (XX).

Dodatkowo w ramach jednego badania jest możliwość zbadania mikrodelecji – zespół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.

Wszystkie te nieprawidłowości mogą powodować wady umysłowe lub fizyczne o różnym poziomie nasilenia.

Dlaczego warto wykonać Test NACE®?

  • Umożliwia ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów.
  • Pozwala na wykrycie nieprawidłowości powodowanych przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y).
  • Umożliwia zbadanie mikrodelecji: espół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.
  • W rozbudowanej wersji (NACE® Extended 24) pozwala na jednoczesną analizę wszystkich chromosomów.
Wskazania do Testu NACE®

Wykonanie Testu NACE® rekomendowane jest w szczególności, gdy:

  • Wiek pacjentki powyżej 35 lat (ciąża pojedyncza) lub powyżej 32 lat (ciąża mnoga).
  • Urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13.
  • Niewykonanie testu PAPP’a.
  • Stwierdzenie niekorzystnego stężenia badanych białek w teście PAPP’a
  • Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej
  • Wystąpienie u jednego z partnerów zrównoważonej translokacji Robertsonowskiejj
  • Obawa rodziców wystąpienia
  • choroby uwarunkowanej genetycznie u dziecka
  • Wiek partnera powyżej 55 lat.
cena 1849 PLN
*szczegółowe informacje dotyczące testu INVICTA

NACE® to nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne, które analizuje najczęstsze nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Downa, bez ryzyka dla ciąży już od 10 tygodnia.

Wykonanie takiego badania zalecane jest każdej kobiecie ciężarnej – bez względu na wiek.

NACE – test całkowicie bezpieczny dla Ciebie i Twojego dziecka

 

Co bada test NACE?

Test wykonywany jest z krwi ciężarnej pacjentki. W jej krwi znajduje się wolne płodowe DNA (cffDNA) pochodzące od dziecka. Analiza tego DNA pozwala na wczesne wykrycie w komórkach płodu nieprawidłowości liczbowych chromosomów i mikrodelecji (zakres analizy zależy od wybranej opcji testu). Zaburzenia te mogą prowadzić do potencjalnych schorzeń u dziecka.

Szczególne wskazania do wykonania testu  

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 roku życia;
  • wystąpienie  nieprawidłowości w badaniu USG płodu;
  • gdy wyniki badań biochemicznych sugerują ryzyko wystąpienia aneuploidii; przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego sugeruje się, gdy ryzyko aneuploidii wynosi miedzy 1/100 a 1/1000;
  • gdy są przeciwwskazania do amniopunkcji: zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące;
  • obciążony wywiad rodzinny (urodzenie dziecka z zespołem Downa, nosicielstwo translokacji zrównoważonej);
  • względy psychologiczne (niepokój przyszłych rodziców z obciążonym wywiadem rodzinnym, praca z dziećmi z wadami genetycznymi itp.)

 

 

cena 439 PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

 

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badania genetyczne INVICTA….

  • jeśli straciłaś dziecko w wyniku poronienia lub obumarcia ciąży (niezależnie od trymetru)
  • jeśli staracie się o dziecko od roku, przy regularnym współżyciu bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych
Co da mi to badanie?

Dowiedz się czy czynniki genetyczne mogą być przyczyną Twoich poronień.

Wykonując ten panel badań genetycznych możesz dowiedzieć czy jesteś w grupie ryzyka osób z predyspozycją do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej. Zakrzepica lub trombofilia jest trzecią pod względem częstości występowania, chorobą układu krążenia.

Choroba ta może być przyczyną problemów z zagnieżdżeniem się zarodka w macicy. Może również skutkować niedotlenienia łożyska a w konsekwencji utratą ciąży.

Dzięki tym wynikom można wprowadzić odpowiednie leczenie farmakologiczne w takcie ciąży, które będzie wstanie wyeliminować czynniki zagrożenia.

Co badamy w panelu?
Mutacje w genie F5 i F2

które zwiększają ryzyko zaburzeń krzepnięcia krwi (zakrzepica lub inaczej trombofilia wrodzona) oraz wystąpienia poronień samoistnych. W przypadku potwierdzenia mutacji, ryzyko zachorowania może zwiększyć się nawet 140 krotnie.

MTHFR

osoby z mutacją w tym genie są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny, szczególnie jeśli w diecie jest zbyt mało kwasu foliowego (bogate źródło to warzywa liściaste, orzechy, owoce cytrusowe). Wysoki poziom homocysteiny może z kolei prowadzić do podwyższonego ciśnienia krwi, miażdżycy, zakrzepicy, a ta w konsekwencji to powikłań ciąży a nawet poronień.

cena 349PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

BADANIA GENETYCZNE DIAGNOZUJĄCE NIEPŁODNOŚĆ MĘSKĄ obejmują diagnostykę:

Detekcja delecji w rejonie AZF
Detekcja 2 mutacji w genie CFTR

Wskazania do badania:

  • diagnostyka niepłodności
  • dla mężczyzn u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników
    (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi,
    przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu
cena 469 PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

 

BADANIA GENETYCZNE DIAGNOZUJĄCE NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKĄ obejmuje oznaczenia:

Detekcja mutacji G20210 A w genie Protrombiny – czynnik II
Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V
Detekcja 2 mutacji w genie CFTR
Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

 

Wskazania do badań genetycznych:

  • diagnostyka niepłodności
  • dla kobiet starających się o ciążę po roku regularnego współżycia bez stosowania jakichkolwiek
    środków antykoncepcyjnych
  • dla kobiet u których wystąpiły poronienia lub obumarcia ciąży (wszystkie trymestry ciąży)
    w przeszłości
  • u kobiet w ciąży bądź planujących ciążę. Polimorfizm genu MTHFR wiąże się
    z obniżeniem metabolizmu kwasu foliowego mogącego wpływać na jego niedobór u płodu
    (np. zaburzenie rozwoju cewy nerwowej u płodu)

– predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych

cena 479 PLN

BADANIA GENETYCZNE DIAGNOZUJĄCE PREDYSPOZYCJE DO CHORÓB WYWOŁANYCH
ANTYKONCEPCJĄ HORMONALNĄ:

Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II
Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V
Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR
Detekcja mutacji w genie BRCA1

Wskazania do wykonania badań genetycznych:

  • określenie ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych
  • u kobiet decydujących się na antykoncepcję
  • u pacjentek decydujących się na antykoncepcję hormonalną, u których w wywiadzie rodzinnym
    wystąpiła choroba zakrzepowo-zatorowa
  • u kobiet z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na raka piersi lub jajnika
cena 449 PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

Badania genetyczne diagnozujące predyspozycje do nowotworu żołądka, tarczycy, jelita grubego, nerek i płuc.

Badanie DNA pod kątem wystąpienia mutacji w genach predysponujących do rozwoju nowotworu daje informację o ewentualnym ryzyku wystąpienia choroby co pozwala na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych w kierunku wykrycia choroby we wczesnym etapie jej rozwoju.

Wykonaj to badanie, jeśli:  
  • Chcesz poznać Twoje predyspozycje do zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowatego tarczycy, żołądka
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowatego tarczycy, żołądka
  • Rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika
  • Zdiagnozowano u Ciebie nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowaty tarczycy, żołądka
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika
  • Rozważasz zastosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
  • Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
Detekcja mutacji w genie BRCA1

Badanie polega na identyfikacji trzech mutacji w genie BRCA1: 5382insC, C61G, 185delAG. Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%. U większości polskich pacjentów z rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: 5382insC, C61G. Innymą powtarzającą się mutacją wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem jest: 185delAG. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Produkt genu BRCA1 jest białkiem biorącym udział w procesie naprawy uszkodzonego DNA i pełni ważną funkcję w kontroli podziałów komórkowych. Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzeń cyklu komórkowego, czego konsekwencją jest destabilizacja genomu, mogąca prowadzić do procesu nowotworzenia. Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 zwiększa do 65% ryzyko zachorowania na raka piersi i do 39% na raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Raki piersi i jajnika, u którego podłoża leżą mutacje w genie BRCA1 wykazują charakterystyczne cechy kliniczne. Dotyczy to średniego wieku diagnozowania choroby, który zwykle dla raków piersi występuje w okresie przedmenopauzalnym. W około 18-32% przypadków stwierdza się jego obustronne występowanie oraz szybkie tempo wzrostu. Wykrycie raków jajnika BRCA1 zależnych następuje w późnym stadium jego zaawansowania (III°/IV° według FIGO).

Detekcja mutacji w genie NOD2

Badanie polega na oznaczeniu mutacji 3020insC w genie NOD2.

Mutacja (3020insC) w genie NOD2 związana jest z predyspozycją do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna oraz wielu nowotworów w tym raka piersi wystepującym w młodym wieku. Schorzenie Leśniowskiego-Crohna należy do przewlekłych nieswoistych chorób zapalnych jelit. Objawy choroby zależą od lokalizacji, rozległości oraz stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym i mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego. Mutacja 3020insC polega na insercji nukleotydu cytozyny w pozycji 3020 w eksonie 11 genu NOD2 znajdującym się na chromosomie 16. Produkt genu NOD2 należy do białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia bakteryjne. Obecność mutacji w genie NOD2 wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi , raka jelita grubego, raka jajnika, raka płuc oraz raka krtani.

Detekcja mutacji w genie CHEK2

Badanie polega na wykryciu dwóch mutacji I157T i IVS2+1G>A w genie CHEK2.

Mutacje w obrębie genu CHEK2 powodują zwiększenie predyspozycji do zachorowania na szereg chorób nowotworowych: w tym raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka nerki, raka brodawkowatego tarczycy, rodzinnego raka żołądka. Gen CHEK2 znajdujący się na chromosomie 22 należy do grupy genów zaangażowanych w naprawę DNA. Produkt genu CHEK2 jest antyonkogenem, którego funkcją jest uniemożliwienie wejścia komórek z uszkodzonym DNA w fazę cyklu komórkowego. Mutacje w genie CHEK2 prowadzą do zaburzenia funkcji antyonkogennych białka CHEK2, przez co mogą indukować procesy nowotworzenia. W populacji polskiej najczęściej występujące mutacje w genie CHEK2 to I157T i IVS2+1G>A z częstością występowania wynoszącą odpowiednio 4,8% i 0,5%[1]. Mutacja 470T>C [p.I157T] polega na zamianie nukleotydu T na C w eksonie 3 genu CHEK2, prowadząc do zmiany aminokwasu izoleucyny na treoninę. Konsekwencją mutacji IVS2+1G >A w intronie 2 genu CHEK2 jest powstanie nieprawidłowego produktu wskutek błędnego splicingu (wycięcia intronów). Wystąpienie mutacji w genie CHEK2 zwiększa ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Wyższe ryzyko występuje w rodzinach z rakami piersi wśród krewnych. Mutacje w obrębie genu CHEK2 wiążą się także z ok. 2-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty, nerek, tarczycy oraz jelita grubego, rodzinnego raka żołądka. [2,3]. Nosiciele mutacji w genie CHEK2 wykazują 2-krotnie większe ryzyko rozwoju raka piersi w drugim sutku a także ok 2-krotnie większe ryzyko nawrotu choroby.

cena 449 PLN

Panel badań genetycznych predyspozycji do raka piersi.

Badania genetyczne dla każdej kobiety chcącej się cieszyć dłuższym życiem i zdrowiem.

 

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badania genetyczne….

  • jeśli chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi
  • jeśli w Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika, w szczególności jeśli ta choroba dotknęła Twoją mamę lub babcię
  • jeśli rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika
  • jeśli chcesz zdecydować się na Antykoncepcję Hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą
 
Co da mi to badanie?

Dowiedz się czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi

Dzięki badaniu możesz określić czy jesteś grupie wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwór piersi.

Zwiększone ryzyko zachorowalności mają kobiety, które posiadają mutację w genie BRCA1 i stosują antykoncepcję lub hormonalną terapię zastępczą.  Dlatego badania genetyczne pozwolą Ci świadomie podjąć decyzję o ewentualnym rozpoczęciu przyjmowania leków.

Raz wykonane badanie genetyczne dostarcza informacji na całe życie i umożliwia podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki antynowotworowej.

 
Co badamy w ramach panelu?
mutacje w genie BRCA1

Ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wśród kobiet  bez mutacji w genie BRCA1 wynosi 10%. Mutacja w genie BRCA1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi do 65% i do 39% ryzyko zachorowania na raka jajnika. Wśród kobiet podejmujących decyzję o antykoncepcji czy HTZ, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1, zwiększa się ryzyko wystąpienia raka piersi o dodatkowe 26 %.

 
mutacja w genie NOD2

obecność mutacji wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi oraz raka jajnika.

 
mutacja w genie CHEK2

potwierdzenie mutacji zwiększa ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi oraz ok. 2-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka jajnika.

cena 469 PLN

PANEL obejmuje badania genetyczne diagnozujące predyspozycje do chorób zakrzepowo – zatorowych.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) inaczej zakrzepica żył głębokich jest schorzeniem, w którym dochodzi do powstania zakrzepu w układzie żył głębokich. Jednym z powikłań choroby jest zator tętnicy płucnej. Główną przyczyną powstania choroby są zaburzenia krzepliwości krwi. W Polsce co roku około 50 tys. osób zapada na to schorzenie a u 20 tys. z nich dochodzi do powikłań i rozwoju zatoru tętnicy płucne.

Wykonaj to badanie, jeśli:  
  • Chcesz poznać Twoje predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na choroby kojarzone z hiperhomocysteinemią: zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę lub udar
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na choroby sercowo-naczyniowe
  • Stwierdzono u Ciebie lub w Twojej rodzinie wystąpiły incydenty zatorowo-zakrzepowe, przypadki zakrzepicy żylnej oraz tętniczej z wczesnym rozwojem miażdżycy naczyń mózgowych, wieńcowych i obwodowych
  • Zdiagnozowano u Ciebie choroby kojarzone z hiperhomocysteinemią: zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę lub udar
  • Zdiagnozowano u Ciebie hiperhomocysteinemie / homocyteinurię
  • Zdiagnozowano u Ciebie mutacje/polimorfizm w genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (trombofilii): genu protrombiny, mutację Leiden lub MHTFR
  • Zdiagnozowano u Ciebie nadciśnienie tętnicze, choroby układu sercowo-naczyniowego takie, jak: miażdżyca, zawał mięśnia sercowego, przerost lewej komory serca, choroba naczyń wieńcowych, udar mózgu lub tętniak aorty brzusznej
  • Jesteś kobietą i rozważasz lub decydujesz się na stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępcze

Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II

Badanie polega na wykryciu obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny.

Obecność mutacji 20210G>A w genie protrombiny związana jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem poronień samoistnych i innych patologii ciąży (obumarcia wewnątrzmaciczne). Protrombina jest proenzymem, prekursorem trombiny, przekształcającym fibrynogen w fibrynę (główny składnik skrzepu krwi). Gen kodujący czynnik II układu krzepnięcia krwi znajduje się na chromosomie 11 (11p11-q12). W wyniku mutacji polegającej na zamianie nukleotydu guaniny na adeninę w pozycji 20210 eksonu 14 genu protrombiny dochodzi do 20% wzrostu tego białka w osoczu. Przyczynia się to do wzmożonej aktywności układu krzepnięcia. Mutacja 20210G>A dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, a częstość jej występowania w populacji kaukaskiej szacuje się na ok 2-3%. Nosiciele jednej zmutowanej kopii genu wykazują ok. 2-3-krotny wzrost zachorowalności na chorobę zakrzepowo-zatorową.

Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V

Badanie polega na wykryciu obecności mutacji G1619A [p.Arg506Gln] w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi-proakceleryny.

Czynnik V jest jednym z białek biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja czynnika V zwana mutacją Leiden stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych jak i innych patologii ciąży (wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w III trymestrze ciąży). Gen kodujący czynnik V położony jest na chromosomie 1 (1q21-q25). Zamiana nukleotydu guaniny G na adeninę A w pozycji 1691 eksonu 10 genu czynnika V (ang. Factor V) układu krzepnięcia krwi prowadzi do powstania wariantu Leiden tego białka. Wariant Leiden proakceleryny nie ulega degradacji dokonywanej przez aktywowane białko C (APC), prowadząc do wzrostu poziomu trombiny, a następnie fibryny w osoczu i tym samym zwiększonego ryzyka powstania zakrzepicy. W populacji kaukaskiej częstość występowania mutacji wynosi od 2-13%. Posiadanie jednej kopii zmutowanego genu powoduje 5-10 krotny wzrost ryzyka zachorowania, a w przypadku posiadania obu zmienionych kopii genu proakceleryny ryzyko to wzrasta 30-140 krotnie.

Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

Badanie pozwala określić wariant polimorfizmu C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianu.

Reduktaza metylenotetrahydrofolianu jest enzymem biorącym udział w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Polimorfizm C677T genu MTHFR wiąże się z obniżeniem aktywności i stabilności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Prowadzi to do wzrostu homocysteiny w surowicy krwi zwłaszcza w przypadku niedoboru kwasu foliowego w diecie. Hiperhomocysteinemię (>15nmol/ml) uważa się za czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych (zakrzepicy, choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy, udaru), chorób neurodegeneracyjnych, powikłań towarzyszących ciąży (nawracające poronienia, wady cewy nerwowej) oraz wielu nowotworów. Zmiana w genie MTHFR polega na substytucji C/T w pozycji 677 eksonu 4 powodując zamianę aminokwasu alaniny na walinę w cząsteczce enzymu. Wyróżnia się trzy warianty polimorficzne genu MTHFR T/T, C/T, C/C, których częstość występowania w populacji kaukaskiej wynosi odpowiednio: 8%, 40%, 52%. Posiadanie wariantu T/T i C/T wiąże się z obniżoną aktywnością i stabilnością enzymu MTHFR. Nosiciele obu kopii genu TT wykazują najniższą aktywność enzymu MTHFR (spadek aktywności do 30%) i 25% wzrost homocysteiny w surowicy krwi. Ryzyko zachorowania u tych osób wzrasta 2-3-krotnie. W przypadku kobiet z wariantem polimorfizmu C677T genu MTHFR (TT) zalecane jest przyjmowanie kwasu foliowego jeszcze przed okresem planowanej ciąży lub jak najwcześniej po jej rozpoznaniu (5mg dziennie doustnie oraz 25mg witaminy B6) i kontynuacja w czasie ciąży.

Detekcja polimorfizmu w genie ACE

Badanie umożliwia określenie wariantu polimorfizmu insercyjno/delecyjnego genu konwertazy angiontesyny (ACE, ang.angiotensin I converting enzyme).

Posiadanie danego typu polimorfizmu genu ACE kodującego enzym konwertazę angiotensyny wiąże się z predyspozycją do powikłań ciśnienia tętniczego krwi i rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. Konwertaza angiotensyny jest enzymem regulującym ciśnienie krwi. Oddziałuje ona na główny układ regulacji ciśnienia krwi czyli tzw. układ renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) i aktywuje jeden z jego czynników. Konwertaza (ACE) katalizuje przekształcenie angiotensyny I w angiotensynę II odpowiedzialnej za skurcz naczyń. Polimorfizm genu konwertazy przejawia się obecnością (insercja-I) bądź brakiem (delecja-D) fragmentu DNA o długości 287 par zasad w intronie 16 genu ACE znajdującego się na chromosomie 17. W populacji wyróżnia się trzy możliwe warianty polimorficzne: D/D, I/I, I/D. Polimorfizm D/D (delecyjno/delecyjny) genu ACE wiąże się z 2-krotnym wzrostem poziomu enzymu w tkankach w porównaniu z genotypem II i wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Zwiększony poziom enzymu ACE w osoczu poprzez aktywację angiotensyny II może prowadzić do zmiany budowy naczyń i rozwoju miażdżycy. Ponadto istnieje korelacja pomiędzy zwiększonym poziomem enzymu ACE a stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi.

Specjaliści genetyki klinicznej

Specjalista genetyki klinicznej
Specjalista ginekologii i położnictwa
Specjalista genetyki klinicznej

Ilona Jaszczuk
Dr n. med.

Badania genetyczne wykonywane w placówce Imedica Centrum Medyczne Lublin pozwalają na uzyskanie ważnych informacji o stanie zdrowia. Tego rodzaju badania genetyczne w dzisiejszych czasach stały się zdecydowanie bardziej dostępne. Mają również coraz większe znaczenie w nowoczesnej opiece medycznej. Laboratorium badań genetycznych w Lublinie to dla Pacjentów zwiększenie skuteczności prowadzonego leczenia oraz możliwość dostosowania terapii do indywidualnych predyspozycji genetycznych. Wynik badań genetycznych dostarcza wielu kluczowych informacji na temat podłoża chorób występujących u człowieka poprzez wyodrębnienie z DNA odpowiednich genów. Bardzo często może stanowić jedyną, skuteczną metodę diagnostyki.

Laboratoria genetyczne Imedica Centrum Medyczne – Lublin

Badania genetyczne wykonywane w naszej placówce medycznej w Lublinie pozwalają na wykonanie niemal wszystkich, dostępnych na rynku testów. Imedica Centrum Medyczne gwarantuje przede wszystkim bardzo wysoką jakość świadczonych usług. Przeprowadzane badania genetyczne są niezwykle dokładne, ponieważ współpracujemy z najlepiej wyposażonymi laboratoriami. Genetycy w Lublinie posiadają szeroką wiedzę, kompetencje oraz bogate doświadczenie zawodowe. Badania genetyczne w Imedica Centrum Medyczne Lublin to także atrakcyjna cena. Wszystkie te elementy sprawiają, że nasi Pacjenci doceniają wysoką jakość świadczonych przez nas usług diagnostyki. Ich zadowolenie jest dla nas najważniejsze, dlatego dokładamy wszelkich starań, aby nasza oferta była jak najbardziej korzystna.

Najwyższej jakości badania genetyczne NFZ w Lublinie

Badanie genetyczne wykonanywane w naszej placówce w Lublinie pozwala na określenie indywidualnych predyspozycji do określonych chorób. Dla kobiet szczególnie ważne jest określenie predyspozycji do powstania nowotworu, m.in. chorób nowotworowych piersi. Badania genetyczne warto wykonać, szczególnie jeśli w rodzinie występowały wcześniej podobne przypadki. Nasze laboratorium daje również możliwość określenia predyspozycji do rozwoju innych chorób nowotworowych, chorób zakrzepowo-zatorowych oraz nadciśnienia. Dla osób starających się o dziecko wykonujemy zaawansowane testy prenatalne. Przeprowadzamy także badania genetyczne dla kobiet, u których występowały poronienia samoistne. Zajmujemy się również badaniami niepłodności męskiej oraz żeńskiej. Imedica Centrum medyczne Lublin oferuje wysokiej klasy badania genetyczne, których wyniki mogą dać wiele ważnych z punktu widzenia zdrowia każdego człowieka informacji, szczególnie pod kątem leczenia chorób. Skorzystaj z oferty i opinii specjalistów genetyki klinicznej już teraz! 

 

© 2019 All rights RESERVED

Made with ❤ HEART

imedica.centrumpark@gmail.com

733 700 815

Leszczyńskiego 60/58

20-068 Lublin

Aktualności

© 2020 All rights RESERVED