Nasi Konsultanci specjalizują się w diagnozowaniu przyczyn, leczeniu oraz profilaktyce wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży. Współpracują z renomowanymi ośrodkami genetyki klinicznej w Polsce i na świecie dzięki czemu w ramach konsultacji w przypadku wskazań mogą zalecić wykonanie badań w ośrodku referencyjnym dla danego schorzenia.

Naszym celem jest między innymi wskazanie odpowiedniego genetycznego badania diagnostycznego i udzielenie wiarygodnych informacji na temat wykluczenia lub rozpoznania danej choroby.

Bardzo ważny jest także fakt, iż prawidłowy wynik badania genetycznego jest bardzo ważną informacją, która może bardziej niż wynik wskazujący na nieprawidłowość, wymagać rzetelnego omówienia.

W celu uzyskania szczegółowych informacji prosimy o kontakt 733 700 815

Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:

• ustalenie wskazań do badania prenatalnego
• udzielenie informacji dotyczących stopnia ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu 
• określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza)
• skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych
• konsultacja po uzyskaniu wyników
• optymalne prowadzenie ciąży oraz porody w przypadku wystąpienia wad wrodzonych płodu

W każdym przypadku tworzymy indywidualny plan diagnostyczny obejmujący analizę genetyczną, genetyczne badania laboratoryjne oraz w razie potrzeby dodatkowe badania obrazowe.

Diagnostyka prenatalna – wskazania:

• nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej)
• wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia
• wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym
• nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców
• uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe)

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

• choroby uwarunkowane genetycznie (zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy)
• genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych
• genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania
• genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci
• genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy
• genetyczne przyczyny niepłodności/niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu)

• ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego
• określenie zakresu/możliwości leczenia/opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju
• określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
• ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady/zespołu wad/choroby u rodzeństwa/potomstwa probanta
• przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna)

Współpracujemy z najlepszymi laboratoriami genetycznymi w Polsce (INVICTA, MEDGEN).

Oferujemy pełen panel genetycznych badań diagnostycznych.

Cennik badań genetycznych

Zapraszamy do punktu pobrań SYNEVO mieszczącego się w naszej placówce – szczegóły na stronie https://www.synevo.pl/