Badania genetyczne Lublin 
NFZ

Wykonujemy niemal wszystkie badania genetyczne w Lublinie

– w naszej placówce gwarantujemy najwyższą jakość badań genetycznych

– oferujemy jedynie najlepsze, najdokładniejsze i sprawdzone badania genetyczne 

 – współpracujemy z najbardziej doświadczonymi i najlepiej wyposażonymi laboratoriami genetycznymi na świecie

– zapewniamy konkurencyjne ceny

*jeżeli interesujące Cię badania genetyczne, które nie znajdują się na liście poniżej prosimy o kontakt mailowy lub telefoniczny – na pewno będziemy w stanie pomóc

[email protected] 

733-700-815

cena 469PLN

NACE Extended 24 – pełne badanie, wszystkie chromosomy, mikrodelecje

*szczegółowe informacje dotyczące testu INVICTA

cena 2899 PLN 

Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® to badanie genetyczne umożliwiające ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów. Badanie polega na analizie materiału genetycznego uzyskanego z krwi ciężarnej pod kątem obecności zaburzeń liczby chromosomów u matki i u dziecka.

Do najczęściej wstępujących zmian należą nieprawidłowości powodujące: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE® może również badać nieprawidłowości powodowane przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y). Są to sytuacje, w których występuje odstępstwo od prawidłowej liczby 2 chromosomów płci u mężczyzn (XY) lub kobiet (XX).

Dodatkowo w ramach jednego badania jest możliwość zbadania mikrodelecji – zespół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.

Wszystkie te nieprawidłowości mogą powodować wady umysłowe lub fizyczne o różnym poziomie nasilenia.

Dlaczego warto wykonać Test NACE®?

• Umożliwia ocenę zdrowia płodu pod kątem ewentualnych wad genetycznych, które są powodowane zmianami w liczbie chromosomów.
• Pozwala na wykrycie nieprawidłowości powodowanych przez niedobór lub nadmiar chromosomów płci (X i Y).
• Umożliwia zbadanie mikrodelecji: espół Di George’a (delecja 22q11.2), Angelmana, Pradera-Williego (delecja 15q11.2), Wolfa- Hirschhorna (delecja 4p16.3), cri du chat (delecja 5p15.2) oraz delecji 1p36.
• W rozbudowanej wersji (NACE® Extended 24) pozwala na jednoczesną analizę wszystkich chromosomów.

Wskazania do Testu NACE®

Wykonanie Testu NACE® rekomendowane jest w szczególności, gdy:

• Wiek pacjentki powyżej 35 lat (ciąża pojedyncza) lub powyżej 32 lat (ciąża mnoga).
• Urodzenie dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13.
• Niewykonanie testu PAPP’a.
• Stwierdzenie niekorzystnego stężenia badanych białek w teście PAPP’a
• Przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej
• Wystąpienie u jednego z partnerów zrównoważonej translokacji Robertsonowskiejj
• Obawa rodziców wystąpienia
• choroby uwarunkowanej genetycznie u dziecka
• Wiek partnera powyżej 55 lat.

cena 1849 PLN

*szczegółowe informacje dotyczące testu INVICTA

NACE® to nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne, które analizuje najczęstsze nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Downa, bez ryzyka dla ciąży już od 10 tygodnia.

Szczególne wskazania do wykonania testu  

• wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 roku życia;
• wystąpienie  nieprawidłowości w badaniu USG płodu;
• gdy wyniki badań biochemicznych sugerują ryzyko wystąpienia aneuploidii; przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego sugeruje się, gdy ryzyko aneuploidii wynosi miedzy 1/100 a 1/1000;
• gdy są przeciwwskazania do amniopunkcji: zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące;
• obciążony wywiad rodzinny (urodzenie dziecka z zespołem Downa, nosicielstwo translokacji zrównoważonej);
• względy psychologiczne (niepokój przyszłych rodziców z obciążonym wywiadem rodzinnym, praca z dziećmi z wadami genetycznymi itp.)

cena 349PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

BADANIA GENETYCZNE DIAGNOZUJĄCE NIEPŁODNOŚĆ MĘSKĄ obejmują diagnostykę:

Detekcja delecji w rejonie AZF
Detekcja 2 mutacji w genie CFTR

Wskazania do badania:

• diagnostyka niepłodności
• dla mężczyzn u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników
  (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi,
  przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu

cena 469 PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

BADANIA GENETYCZNE DIAGNOZUJĄCE NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKĄ obejmuje oznaczenia:

Detekcja mutacji G20210 A w genie Protrombiny – czynnik II
Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V
Detekcja 2 mutacji w genie CFTR
Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

Wskazania do badań genetycznych:

• diagnostyka niepłodności
• dla kobiet starających się o ciążę po roku regularnego współżycia bez stosowania jakichkolwiek
  środków antykoncepcyjnych
• dla kobiet u których wystąpiły poronienia lub obumarcia ciąży (wszystkie trymestry ciąży)
  w przeszłości
• u kobiet w ciąży bądź planujących ciążę. Polimorfizm genu MTHFR wiąże się
  z obniżeniem metabolizmu kwasu foliowego mogącego wpływać na jego niedobór u płodu
  (np. zaburzenie rozwoju cewy nerwowej u płodu)

– predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych

cena 479 PLN

BADANIA GENETYCZNE DIAGNOZUJĄCE PREDYSPOZYCJE DO CHORÓB WYWOŁANYCH
ANTYKONCEPCJĄ HORMONALNĄ:

Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II
Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V
Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR
Detekcja mutacji w genie BRCA1

Wskazania do wykonania badań genetycznych:

• określenie ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych
• u kobiet decydujących się na antykoncepcję
• u pacjentek decydujących się na antykoncepcję hormonalną, u których w wywiadzie rodzinnym
  wystąpiła choroba zakrzepowo-zatorowa
• u kobiet z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na raka piersi lub jajnika

cena 449 PLN

*szczegóły dotyczące badania INVICTA

Badania genetyczne diagnozujące predyspozycje do nowotworu żołądka, tarczycy, jelita grubego, nerek i płuc.

Badanie DNA pod kątem wystąpienia mutacji w genach predysponujących do rozwoju nowotworu daje informację o ewentualnym ryzyku wystąpienia choroby co pozwala na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych w kierunku wykrycia choroby we wczesnym etapie jej rozwoju.

Wykonaj to badanie, jeśli:  

• Chcesz poznać Twoje predyspozycje do zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowatego tarczycy, żołądka
• W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowatego tarczycy, żołądka
• Rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika
• Zdiagnozowano u Ciebie nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowaty tarczycy, żołądka
• W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika
• Rozważasz zastosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
• Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

Detekcja mutacji w genie BRCA1

Badanie polega na identyfikacji trzech mutacji w genie BRCA1: 5382insC, C61G, 185delAG. Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%. U większości polskich pacjentów z rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: 5382insC, C61G. Innymą powtarzającą się mutacją wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem jest: 185delAG. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Produkt genu BRCA1 jest białkiem biorącym udział w procesie naprawy uszkodzonego DNA i pełni ważną funkcję w kontroli podziałów komórkowych. Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzeń cyklu komórkowego, czego konsekwencją jest destabilizacja genomu, mogąca prowadzić do procesu nowotworzenia. Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 zwiększa do 65% ryzyko zachorowania na raka piersi i do 39% na raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Raki piersi i jajnika, u którego podłoża leżą mutacje w genie BRCA1 wykazują charakterystyczne cechy kliniczne. Dotyczy to średniego wieku diagnozowania choroby, który zwykle dla raków piersi występuje w okresie przedmenopauzalnym. W około 18-32% przypadków stwierdza się jego obustronne występowanie oraz szybkie tempo wzrostu. Wykrycie raków jajnika BRCA1 zależnych następuje w późnym stadium jego zaawansowania (III°/IV° według FIGO).

Detekcja mutacji w genie NOD2

Badanie polega na oznaczeniu mutacji 3020insC w genie NOD2.

Mutacja (3020insC) w genie NOD2 związana jest z predyspozycją do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna oraz wielu nowotworów w tym raka piersi wystepującym w młodym wieku. Schorzenie Leśniowskiego-Crohna należy do przewlekłych nieswoistych chorób zapalnych jelit. Objawy choroby zależą od lokalizacji, rozległości oraz stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym i mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego. Mutacja 3020insC polega na insercji nukleotydu cytozyny w pozycji 3020 w eksonie 11 genu NOD2 znajdującym się na chromosomie 16. Produkt genu NOD2 należy do białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia bakteryjne. Obecność mutacji w genie NOD2 wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi , raka jelita grubego, raka jajnika, raka płuc oraz raka krtani.

Detekcja mutacji w genie CHEK2

Badanie polega na wykryciu dwóch mutacji I157T i IVS2+1G>A w genie CHEK2.

Mutacje w obrębie genu CHEK2 powodują zwiększenie predyspozycji do zachorowania na szereg chorób nowotworowych: w tym raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka nerki, raka brodawkowatego tarczycy, rodzinnego raka żołądka. Gen CHEK2 znajdujący się na chromosomie 22 należy do grupy genów zaangażowanych w naprawę DNA. Produkt genu CHEK2 jest antyonkogenem, którego funkcją jest uniemożliwienie wejścia komórek z uszkodzonym DNA w fazę cyklu komórkowego. Mutacje w genie CHEK2 prowadzą do zaburzenia funkcji antyonkogennych białka CHEK2, przez co mogą indukować procesy nowotworzenia. W populacji polskiej najczęściej występujące mutacje w genie CHEK2 to I157T i IVS2+1G>A z częstością występowania wynoszącą odpowiednio 4,8% i 0,5%[1]. Mutacja 470T>C [p.I157T] polega na zamianie nukleotydu T na C w eksonie 3 genu CHEK2, prowadząc do zmiany aminokwasu izoleucyny na treoninę. Konsekwencją mutacji IVS2+1G >A w intronie 2 genu CHEK2 jest powstanie nieprawidłowego produktu wskutek błędnego splicingu (wycięcia intronów). Wystąpienie mutacji w genie CHEK2 zwiększa ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Wyższe ryzyko występuje w rodzinach z rakami piersi wśród krewnych. Mutacje w obrębie genu CHEK2 wiążą się także z ok. 2-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty, nerek, tarczycy oraz jelita grubego, rodzinnego raka żołądka. [2,3]. Nosiciele mutacji w genie CHEK2 wykazują 2-krotnie większe ryzyko rozwoju raka piersi w drugim sutku a także ok 2-krotnie większe ryzyko nawrotu choroby.

cena 449 PLN

Panel badań genetycznych predyspozycji do raka piersi.

Badania genetyczne dla każdej kobiety chcącej się cieszyć dłuższym życiem i zdrowiem.

cena 469 PLN

PANEL obejmuje badania genetyczne diagnozujące predyspozycje do chorób zakrzepowo – zatorowych.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) inaczej zakrzepica żył głębokich jest schorzeniem, w którym dochodzi do powstania zakrzepu w układzie żył głębokich. Jednym z powikłań choroby jest zator tętnicy płucnej. Główną przyczyną powstania choroby są zaburzenia krzepliwości krwi. W Polsce co roku około 50 tys. osób zapada na to schorzenie a u 20 tys. z nich dochodzi do powikłań i rozwoju zatoru tętnicy płucne.

Wykonaj to badanie, jeśli:  

• Chcesz poznać Twoje predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych
• W Twojej rodzinie występowały zachorowania na choroby kojarzone z hiperhomocysteinemią: zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę lub udar
• W Twojej rodzinie występowały zachorowania na choroby sercowo-naczyniowe
• Stwierdzono u Ciebie lub w Twojej rodzinie wystąpiły incydenty zatorowo-zakrzepowe, przypadki zakrzepicy żylnej oraz tętniczej z wczesnym rozwojem miażdżycy naczyń mózgowych, wieńcowych i obwodowych
• Zdiagnozowano u Ciebie choroby kojarzone z hiperhomocysteinemią: zakrzepicę, chorobę niedokrwienną serca, miażdżycę lub udar
• Zdiagnozowano u Ciebie hiperhomocysteinemie / homocyteinurię
• Zdiagnozowano u Ciebie mutacje/polimorfizm w genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (trombofilii): genu protrombiny, mutację Leiden lub MHTFR
• Zdiagnozowano u Ciebie nadciśnienie tętnicze, choroby układu sercowo-naczyniowego takie, jak: miażdżyca, zawał mięśnia sercowego, przerost lewej komory serca, choroba naczyń wieńcowych, udar mózgu lub tętniak aorty brzusznej
• Jesteś kobietą i rozważasz lub decydujesz się na stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępcze

Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny – czynnik II

Badanie polega na wykryciu obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny.

Obecność mutacji 20210G>A w genie protrombiny związana jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem poronień samoistnych i innych patologii ciąży (obumarcia wewnątrzmaciczne). Protrombina jest proenzymem, prekursorem trombiny, przekształcającym fibrynogen w fibrynę (główny składnik skrzepu krwi). Gen kodujący czynnik II układu krzepnięcia krwi znajduje się na chromosomie 11 (11p11-q12). W wyniku mutacji polegającej na zamianie nukleotydu guaniny na adeninę w pozycji 20210 eksonu 14 genu protrombiny dochodzi do 20% wzrostu tego białka w osoczu. Przyczynia się to do wzmożonej aktywności układu krzepnięcia. Mutacja 20210G>A dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, a częstość jej występowania w populacji kaukaskiej szacuje się na ok 2-3%. Nosiciele jednej zmutowanej kopii genu wykazują ok. 2-3-krotny wzrost zachorowalności na chorobę zakrzepowo-zatorową.

Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny – czynnik V

Badanie polega na wykryciu obecności mutacji G1619A [p.Arg506Gln] w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi-proakceleryny.

Czynnik V jest jednym z białek biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja czynnika V zwana mutacją Leiden stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Mutacja ta jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych jak i innych patologii ciąży (wewnątrzmacicznego obumarcia płodu w III trymestrze ciąży). Gen kodujący czynnik V położony jest na chromosomie 1 (1q21-q25). Zamiana nukleotydu guaniny G na adeninę A w pozycji 1691 eksonu 10 genu czynnika V (ang. Factor V) układu krzepnięcia krwi prowadzi do powstania wariantu Leiden tego białka. Wariant Leiden proakceleryny nie ulega degradacji dokonywanej przez aktywowane białko C (APC), prowadząc do wzrostu poziomu trombiny, a następnie fibryny w osoczu i tym samym zwiększonego ryzyka powstania zakrzepicy. W populacji kaukaskiej częstość występowania mutacji wynosi od 2-13%. Posiadanie jednej kopii zmutowanego genu powoduje 5-10 krotny wzrost ryzyka zachorowania, a w przypadku posiadania obu zmienionych kopii genu proakceleryny ryzyko to wzrasta 30-140 krotnie.

Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

Badanie pozwala określić wariant polimorfizmu C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianu.

Reduktaza metylenotetrahydrofolianu jest enzymem biorącym udział w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Polimorfizm C677T genu MTHFR wiąże się z obniżeniem aktywności i stabilności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Prowadzi to do wzrostu homocysteiny w surowicy krwi zwłaszcza w przypadku niedoboru kwasu foliowego w diecie. Hiperhomocysteinemię (>15nmol/ml) uważa się za czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych (zakrzepicy, choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy, udaru), chorób neurodegeneracyjnych, powikłań towarzyszących ciąży (nawracające poronienia, wady cewy nerwowej) oraz wielu nowotworów. Zmiana w genie MTHFR polega na substytucji C/T w pozycji 677 eksonu 4 powodując zamianę aminokwasu alaniny na walinę w cząsteczce enzymu. Wyróżnia się trzy warianty polimorficzne genu MTHFR T/T, C/T, C/C, których częstość występowania w populacji kaukaskiej wynosi odpowiednio: 8%, 40%, 52%. Posiadanie wariantu T/T i C/T wiąże się z obniżoną aktywnością i stabilnością enzymu MTHFR. Nosiciele obu kopii genu TT wykazują najniższą aktywność enzymu MTHFR (spadek aktywności do 30%) i 25% wzrost homocysteiny w surowicy krwi. Ryzyko zachorowania u tych osób wzrasta 2-3-krotnie. W przypadku kobiet z wariantem polimorfizmu C677T genu MTHFR (TT) zalecane jest przyjmowanie kwasu foliowego jeszcze przed okresem planowanej ciąży lub jak najwcześniej po jej rozpoznaniu (5mg dziennie doustnie oraz 25mg witaminy B6) i kontynuacja w czasie ciąży.

Detekcja polimorfizmu w genie ACE

Badanie umożliwia określenie wariantu polimorfizmu insercyjno/delecyjnego genu konwertazy angiontesyny (ACE, ang.angiotensin I converting enzyme).

Posiadanie danego typu polimorfizmu genu ACE kodującego enzym konwertazę angiotensyny wiąże się z predyspozycją do powikłań ciśnienia tętniczego krwi i rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. Konwertaza angiotensyny jest enzymem regulującym ciśnienie krwi. Oddziałuje ona na główny układ regulacji ciśnienia krwi czyli tzw. układ renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) i aktywuje jeden z jego czynników. Konwertaza (ACE) katalizuje przekształcenie angiotensyny I w angiotensynę II odpowiedzialnej za skurcz naczyń. Polimorfizm genu konwertazy przejawia się obecnością (insercja-I) bądź brakiem (delecja-D) fragmentu DNA o długości 287 par zasad w intronie 16 genu ACE znajdującego się na chromosomie 17. W populacji wyróżnia się trzy możliwe warianty polimorficzne: D/D, I/I, I/D. Polimorfizm D/D (delecyjno/delecyjny) genu ACE wiąże się z 2-krotnym wzrostem poziomu enzymu w tkankach w porównaniu z genotypem II i wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Zwiększony poziom enzymu ACE w osoczu poprzez aktywację angiotensyny II może prowadzić do zmiany budowy naczyń i rozwoju miażdżycy. Ponadto istnieje korelacja pomiędzy zwiększonym poziomem enzymu ACE a stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi.

Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma wysoki poziom cholesterolu, pomimo prawidłowej diety?
W Twojej rodzinie były zgony sercowe w młodym wieku?
Obawiasz się miażdżycy i jej powikłań?

Przebadaj siebie i członków swojej rodziny w kierunku mutacji genetycznej
(tzw. rodzinna hipercholesterolemia).

W Imedica oferujemy możliwość wykonania
kompleksowego panelu w kierunku rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej, który zawiera sekwencjonowanie 4 genów (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9).

Rozpoznanie rodzinnej hipercholesterolemii umożliwia adekwatne i celowane leczenie przy pomocy nowoczesnych i bezpiecznych form terapii, które w sposób istotny obniżają poziom cholesterolu oraz ryzyko powikłań.

Koszt badania 2490zł
Okres oczekiwania na wynik: 7 tygodni

Potrzebujesz więcej informacji?
Umów się do naszych kardiologów