Poradnia Genetyczna

Lek. med. Ilona Jaszczuk

Specjalista Genetyki Klinicznej – Dziecięcy Szpital Kliniczny w Lublinie

Nasi Konsultanci specjalizują się w diagnozowaniu przyczyn, leczeniu oraz profilaktyce wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży. Współpracują z renomowanymi ośrodkami genetyki klinicznej w Polsce i na świecie dzięki czemu w ramach konsultacji w przypadku wskazań mogą zalecić wykonanie badań w ośrodku referencyjnym dla danego schorzenia.

Naszym celem jest między innymi wskazanie odpowiedniego genetycznego badania diagnostycznego i udzielenie wiarygodnych informacji na temat rozpoznanej choroby.

Bardzo ważny jest także fakt iż prawidłowy wynik badania genetycznego jest bardzo ważną informacją, która może bardziej niż wynik wskazujący na nieprawidłowość, wymagać rzetelnego omówienia.

W celu uzyskania szczegółowych informacji prosimy o kontakt 733 700 815

Konsultacje genetyczne

02Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja / biopsja trofoblastu/ kordocenteza) – wskazania:

  • nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej)
  • wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia
  • wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców
  • uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe)


02Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:

  • ustalenie wskazań do badania prenatalnego
  • udzielenie informacji o wysokości ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu oraz powikłań po badaniach inwazyjnych
  • określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza)
  • skierowanie na pobranie materiału
  • konsultacja po uzyskaniu wyników


121aDiagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

  • choroby uwarunkowane genetycznie (zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy)
  • genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych
  • genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania
  • genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci
  • genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy
  • genetyczne przyczyny niepłodności/niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu)

121aPoradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

  • ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego
  • określenie zakresu/możliwości leczenia/opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju
  • określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
  • ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady/zespołu wad/choroby u rodzeństwa/potomstwa probanta
  • przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna)
   ZAPRASZAMY
Poniedziałek - Piątek 13:00 - 20:00
Sobota 10:00 - 14:00
Niedziela nieczynne
   Terminarz pracy lekarzy
W celu umówienia wizyty prosimy o kontakt telefoniczny lub skorzystanie z formularza rejestracji online Zobacz Terminarz →
   Rejestracja online





733 700 815

Nasze Biuro Obsługi Pacjenta pozostaje do Państwa dyspozycji w godzinach od 10:00 do 20:00